乐山产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检查的流程麻烦吗？
- 流程不麻烦。首先在门诊由医生评估并开具检测单，然后缴费（自费），接着采集样本（抽血或羊水等），样本会送至实验室检测，最后您等待通知领取或查询电子报告即可。全程会有医护人员指导。
- 抽血前有什么需要注意的吗？比如感冒有影响吗？
- 轻度感冒、咳嗽等常见不适一般不影响检测。但如果您正处于急性感染发烧期，或正在服用某些可能影响免疫系统的药物，建议提前告知采血人员和您的医生，由他们进行评估。
- 这笔费用里，材料费（比如采血管）占多少？
- 具体的成本构成属于机构内部信息。您的支付是整体的检测服务费，它涵盖了从采样工具、物流、实验室检测、数据分析到报告解读的全流程成本，而不仅仅是材料费。我们提供的是完整的终端服务价格。
- 如果这次检测结果正常，是不是宝宝就一定健康？
- 您好，不能完全保证。该检测主要针对染色体和基因组层面的拷贝数异常，结果正常大大降低了相关疾病风险，但不能排除其他单基因病、结构畸形或环境因素导致的问题。它是一项重要的专项检查，但不能涵盖所有出生缺陷。
- 检测过程中万一样本损坏或者不够，怎么办？
- 如果实验室收到样本后评估为不合格（如量不足、污染或损坏），我们会第一时间通知您。通常，我们会为您安排免费重寄取样盒，进行第二次取样，以确保检测能够顺利进行。
用户评价 (5条，均分4.8)
报告内容详实准确，速度也符合预期。不过我觉得初始的报告解读电话时间有点短，我提前准备的问题没来得及全问完。后来我又打了两次客服才问清楚。建议首次解读时间能安排得再充裕一点，或者主动询问是否有更多疑问。
机构回复
感谢您指出这一点。我们会将您的反馈转达给遗传咨询团队，优化首次解读的服务流程，确保您有足够的时间沟通。后续的免费咨询通道会一直为您开放。
检测本身很靠谱，结果出来速度也比预期快一点，准确性我们咨询了医生是认可的。唯一美中不足的是，在等报告的那几天，在线查询进度时，状态更新有时不太实时，让人有点着急，希望系统能更灵敏一些。
机构回复
衷心感谢您的认可与指正！关于进度查询系统的体验问题，我们已反馈给技术团队，正在加紧优化，力求实现更实时、更透明的状态更新，减少您等待期间的焦虑感。抱歉给您带来了不佳体验。
孕早期做的，最满意的是抽血前的遗传咨询环节。咨询师不是照本宣科，而是结合我和爱人的家族史问了很多问题，帮我们评估风险，感觉是真正为我们个人考虑的。整个咨询体验像朋友聊天，没有压迫感。
机构回复
谢谢您的评价！我们坚信个性化的咨询才能真正解决问题。很高兴我们的咨询师能给您带来轻松、专业的体验。后续产检如有任何遗传方面的疑问，欢迎随时回来咨询。
对比了单纯CNV-seq，加了STR也就加了一千多，但能多查一种类型的异常。想想产检路上各种花费，这个加项其实很关键，能提前排除一些严重问题。这样算下来，性价比反而高了，属于关键时候不能省的钱。
机构回复
您说得非常对！STR分析是针对特定微缺失/重复综合征的重要补充，与CNV-seq结合能提供更全面的筛查。感谢您对我们产品价值的深刻理解，您的选择是对宝宝高度负责的体现。
孕早期做的检测，最怕电话里聊结果时被旁边人听见。但他们客服很专业，打电话前会先发短信预约时间，接通后还要验证身份才说内容。我特意在安静的房间接的电话，整个过程私密性很好，没感到任何尴尬。
机构回复
感谢您的细心反馈。我们制定了规范的结果告知流程，包括预约和多重验证，正是为了杜绝信息在传递环节的泄露。很高兴这些细节能让您感到安全。
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乐山金口河万核亲子鉴定基因检测中心
四川省乐山市金口河区春和路166号
